“从6岁起就出现全身关节痛，长期依赖止痛药；24岁开始接受血液透析治疗。透析后仍感手脚疼痛难忍，吃止痛药都无济于事，原以为是透析反应加重，没想到竟是罕见病在作祟。”近日，一位在巴彦淖尔市医院透析中心治疗的34岁男性患者感慨道。多年来，他辗转北京多家医院就诊，直至进入透析阶段，却未曾想到困扰自己多年的疼痛，根源在于发病率不足十万分之一的法布雷病。经过我院肾内科团队的精准筛查与诊治，终于找到病因，并通过最新疗法有效缓解了症状。

什么是法布雷病？

法布雷病（Fabry’s Disease）是一种罕见的X染色体连锁遗传性溶酶体贮积症。由于患者体内α-半乳糖苷酶A活性降低或缺失，导致代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在肾脏、心脏、神经、皮肤等多个器官蓄积，引发多系统临床表现，晚期可导致肾衰竭、心力衰竭等严重并发症。酶替代疗法的应用为患者带来希望，也凸显了早期诊断的重要性。该病临床表现异质性强、缺乏特异性，早期易被漏诊或误诊。

该患者在慢性肾脏病透析期间，肾内科团队在随访中发现其病情异常：虽已进入透析，仍反复出现肢体疼痛，年纪较轻，既往有持续性蛋白尿，常规肾病治疗效果不佳，较早进入透析阶段。这些表现不符合一般透析患者的病情规律。肾内科主任医师刘翻利在科室团队的协助下，随即对透析的年轻患者及有家族史的40岁以下透析患者进行酶学筛查，对阳性病例进一步完成基因检测，最终确诊为法布雷病。这也是肾内科发现的首例法布雷病病例。

确诊后，团队并未止步于明确病因，而是联合遗传咨询、 药学部、心内科，神经内科，医保科等多学科协作，为其制定个体化精准治疗方案。2018年，法布雷病的治疗药物已在国内获批上市，为儿童及成人患者提供了特异性治疗选择。医师团队定期监测患者的生命体征，随时调整治疗方案。经过三个月规范治疗，患者症状显著改善，肢体疼痛评分由治疗前的7分（满分10分）降至2分，日常活动不再受限，透析期间乏力等症状减轻，疼痛可控，生活质量明显提高。

团队同时对患者家人及近亲属开展筛查，发现其母亲及其他亲属中共3例阳性患者，均伴有关节痛及轻度肾损伤。早期干预治疗将有助于延缓其进展至尿毒症及其他脏器损害，为患者家族带来积极影响。

随着科技进步，医学的发展，人们对此病逐渐有了新的认识。法布雷病误诊率较高，许多患者直至出现严重肾损害才被确诊，错失最佳治疗时机。此次诊疗的关键在于科室建立的“透析患者罕见病筛查机制”，针对不明原因蛋白尿、肢体疼痛、心血管异常的患者，优先开展基因与酶学检测，从源头上降低漏诊风险。

目前，我院肾内科已形成“筛查—确诊—治疗—随访”为一体的罕见肾病诊疗闭环，配备专业遗传咨询团队与先进检测设备，可开展法布雷病、Alport综合征等20余种罕见肾脏病的精准诊疗。未来，科室将持续提升诊疗能力，为更多肾病患者构建坚实的健康保障。

科室专家门诊与罕见病筛查预约

为便于肾病患者，尤其是透析及CKD患者进行罕见病排查，科室开通“罕见肾病筛查绿色通道”免费服务，具体信息如下：

专家出诊时间

刘凌主任医师（周一、周三上午）

李玉平主任医师（周三下午）

刘翻利主任医师（周四全天）

筛查预约方式

1. 科室门诊窗口直接预约；

2. 电话预约：0478-8418124；

3. 医院官方微信公众号“肾内科专区”在线预约。

筛查适用人群

透析患者

不明原因蛋白尿/血尿患者

有肾脏疾病家族史者

伴肢体疼痛或皮肤血管角质瘤的肾病患者。

未来规划：以筛查促诊疗，以诊疗提能力

科室将围绕“发展”与“筛查”两大方向持续推进：

1. 提升筛查能力：引进更精准的罕见病检测设备，将筛查病种扩展至30余种，扩大筛查覆盖面；

2. 加强人才培养：选派骨干医师参加全国罕见病诊疗培训，组建专项团队，提升整体诊疗水平；

3. 普及健康知识：通过社区讲座、线上科普等途径，增强患者对罕见肾病的认知与筛查意识。

我院肾内科始终坚持以患者健康为中心，未来将继续完善筛查体系，提升诊疗专业水平，为肾病患者实现“早发现、早治疗”保驾护航。

文字：刘翻利（肾内科）